Preocupado com o risco de doenças genéticas entre crianças? É assim que a FIV pode ajudar - Dezembro 2021

Desordem genética é qualquer doença desencadeada por uma alteração na sequência do DNA, seja em fragmentos ou inteiros.

desordens genéticas entre crianças, o que são desordens genéticas, o que causa desordens genéticas, desordens genéticas e FIV, saúde, parentalidade, notícias expressas indianasBebês que sofrem de doenças genéticas podem correr alto risco de problemas mentais e físicos, anormalidades físicas e doenças ao longo da vida. (Foto: Pixabay)

Por Dr. Rohit Gutgutia

Os pais sempre tomam várias medidas de precaução para garantir que seus bebês estejam seguros e saudáveis. Embora a geração atual de pais esteja sempre indo além para se educar sobre as várias fronteiras médicas para garantir o futuro de seus filhos, ainda existem algumas áreas cinzentas nas quais a conscientização é essencial. Uma delas é a importância dos testes genéticos e seu papel no tratamento de distúrbios de início na infância.

Desordem genética é qualquer doença desencadeada por uma alteração na sequência do DNA, seja em fragmentos ou inteiros. Algumas pessoas carregam genes de doenças genéticas em forma latente e podem não apresentar sintomas, pois os sintomas são causados ​​apenas se dois dos genes problemáticos forem herdados. No caso de bebês com doenças genéticas, alguns são hereditários, o que significa que são transmitidos de seus pais. Outras mudanças genéticas podem ser totalmente estranhas ao bebê. Essas anormalidades cromossômicas produzem mais de 50% dos abortos espontâneos do primeiro trimestre e são encontradas em um terço dos fetos com malformações maiores. Casais em idade reprodutiva têm 3% de chance de ter um filho anormal. Bebês que sofrem de doenças genéticas podem correr alto risco de problemas mentais e físicos, anormalidades físicas e doenças ao longo da vida. Algumas das doenças genéticas comuns entre crianças são talassemia, doença falciforme, fibrose cística, atrofia muscular espinhal, X frágil e hemofilia.

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Como a fertilização in vitro pode ajudar?

Infertilidade e fertilização in vitro envolve a combinação de óvulos e espermatozóides fora do corpo em um laboratório. Assim que um embrião ou embriões são formados, eles são injetados no útero para uma concepção bem-sucedida. Portanto, a ideia da fertilização in vitro para tratar doenças genéticas vem do fato de que, com os avanços tecnológicos, tornou-se bastante viável detectar doenças genéticas e, portanto, embriões saudáveis ​​podem ser curados eliminando quaisquer genes problemáticos que causem defeitos congênitos genéticos em um bebê recém-nascido.

Os casais que sofrem de qualquer doença genética, seja ela ativa ou latente, correm o risco de passar para o bebê. Nesse caso, é recomendável considerar a fertilização in vitro (FIV) com teste genético pré-implantação (PGT). Esta forma de teste pode ajudar a mudar a perspectiva dos pais e garante que seus filhos não herdem as mutações genéticas. É um método de identificar um defeito genético em um embrião antes de ele ser implantado de volta no útero na transferência do embrião.

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Teste Genético Pré-implantação (PGT)

PGT é usado para avaliar embriões para uma variedade de problemas genéticos que podem causar falha de implantação, aborto espontâneo e defeitos de nascimento em uma criança resultante. Essas falhas genéticas incluem um cromossomo ausente ou extra no embrião (por exemplo, Síndrome de Down), distúrbios de um único gene (como anemia falciforme) ou o rearranjo de genes, que pode causar perda de gravidez e defeitos congênitos. O objetivo da tecnologia PGT é aumentar as chances de escolher um embrião saudável, que pode se transformar em um bebê saudável. Assim, permite que casais com uma condição genética hereditária reduzam significativamente o risco de transmiti-la aos filhos.

Quem se beneficia do PGT: Casais submetidos à FIV podem selecionar o PGT porque têm infertilidade grave do fator masculino, falhas recorrentes de FIV, idade materna avançada ou histórico familiar de doenças genéticas. É importante compreender que o PGT não substitui o teste pré-natal, que faz parte da rotina padrão de cuidados da gravidez e é recomendado além do PGT.

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Estágio de Conscientização:

O problema chave hoje para FIV e PGT são a educação adequada e as possibilidades de acesso. FIV + PGT são principalmente recomendados para pessoas que já sabem que correm o risco de transmitir uma doença genética. No entanto, para a maioria dos bebês nascidos com doenças genéticas, não há muito histórico familiar conhecido. Normalmente, muitos casais aprendem sobre FIV + PGT somente depois de terem um ou mais filhos com uma doença genética. Portanto, o escopo de conscientização para todos os pais aspirantes a educar-se ainda está muito aberto e eles devem ser informados e oferecer aconselhamento genético e teste genético pré-concepção, e então FIV + PGT, se necessário.

(O escritor é o Diretor Médico, Nova IVF Fertility, Calcutá)